Dois ou mais genes, com segregação independente, atuam sobre uma única característica — é o inverso da pleiotropia. As proporções fenotípicas da F2 são modificações do 9:3:3:1 mendeliano, como 9:3:4, 9:7, 12:3:1 ou 13:3.
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A base molecular da interação gênica está no fato de que fenótipos resultam de vias metabólicas ou cascatas de desenvolvimento, nas quais o produto de um gene pode ser enzima, proteína estrutural ou fator de transcrição que age sobre a expressão de outro gene; assim, o efeito de um alelo depende do contexto genético em que se encontra, e o mesmo genótipo pode gerar fenótipos distintos conforme os demais genes presentes — o que explica por que a segregação independente de dois loci não produz necessariamente a proporção 9:3:3:1. Convém distinguir: interação gênica envolve poucos genes com efeitos epistáticos (não aditivos, em que um alelo mascara ou modifica o efeito de outro), enquanto a herança poligênica (ou quantitativa) envolve muitos genes de efeito aditivo sobre uma característica contínua, como altura ou cor de pele.
Outros casos de interação gênica
Além da epistasia, há a interação com complementaridade — em que os dois genes dominantes precisam estar presentes para o fenótipo aparecer, gerando 9:7 — como na crista das galinhas, e casos com efeito aditivo, que originam a herança quantitativa.
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Além dos casos de epistasia e complementaridade, a interação gênica abrange situações em que dois ou mais genes atuam sobre a mesma característica sem que um mascare o outro, mas sim somando ou modificando seus efeitos.
Outro caso é a interação gênica com efeito modificador, em que um gene altera a expressão de outro sem seguir a proporção 9:3:3:1, como na cor da pelagem de camundongos, onde o gene aguti controla se o pelo será amarelo ou preto, mas a cor final depende da presença de outro gene que permite ou não a deposição de pigmento.
Genes que interagem na mesma via metabólica
Muitas interações se explicam bioquimicamente: cada gene codifica uma enzima de uma etapa da mesma via. Se qualquer enzima falhar, a via se interrompe e o produto final não se forma — daí o mesmo fenótipo resultar de mutações em genes diferentes.
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A ideia central é que uma via metabólica é uma sequência de reações encadeadas, cada uma catalisada por uma enzima específica, e cada enzima é codificada por um gene distinto; assim, quando vários genes atuam sobre o mesmo produto final, basta que um deles esteja mutado para bloquear a cadeia, pois a conversão do substrato seguinte em produto depende da enzima anterior. Nesse tipo de interação, chamada de epistasia com herança de mesma via, o bloqueio de uma etapa inicial "esconde" o efeito das etapas seguintes: o precursor se acumula e os intermediários deixam de ser produzidos, gerando o mesmo fenótipo mutante independentemente de qual gene falhou.
O exemplo clássico é a via de síntese de pigmento em flores como a ervilha-de-cheiro, na qual o composto branco inicial é convertido em pigmento colorido por duas enzimas sucessivas; mutações no primeiro gene ou no segundo produzem flores brancas idênticas, e só a presença simultânea dos dois alelos funcionais garante a cor. Esse raciocínio também explica a via da fenilalanina em humanos, em que falhas em enzimas distintas causam fenilcetonúria ou outras doenças metabólicas.
Epistasia
Um gene (epistático) inibe a manifestação de outro (hipostático), situado em outro locus. Não confundir com dominância, que ocorre entre alelos do mesmo locus. A epistasia altera as proporções fenotípicas da F2 de modo característico.
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A epistasia é um tipo de interação gênica em que um gene de um locus mascara ou modifica a expressão de outro gene em locus distinto, e a compreensão de seu mecanismo exige distinguir dois tipos principais: a epistasia recessiva e a epistasia dominante. Na epistasia recessiva, o alelo epistático só inibe o hipostático quando em homozigose, como no clássico exemplo da cor da pelagem em camundongos, em que o alelo cc bloqueia a deposição de pigmento, independentemente de o gene hipostático determinar pelagem aguti ou preta; assim, o genótipo cc gera sempre albinismo. Já na epistasia dominante, basta um alelo epistático para impedir a manifestação do hipostático, como na cor da plumagem de galinhas, em que o alelo I impede a expressão do gene que produz pigmento, resultando em aves brancas mesmo quando o gene hipostático determina plumagem colorida.
Esses mecanismos alteram as proporções fenotípicas esperadas na F2, que deixam de ser 9:3:3:1 e passam a apresentar razões como 9:3:4 (epistasia recessiva), 12:3:1 (epistasia dominante) ou 13:3 (epistasia dominante e recessiva combinadas), dependendo de como os alelos interagem.
Epistasia recessiva
O gene inibidor age em dose dupla (aa). Proporção na F2: 9:3:4. Exemplo clássico: a pelagem dos camundongos, em que o genótipo aa impede a deposição de qualquer pigmento, resultando em albinismo, independentemente do outro gene.
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A epistasia recessiva ocorre quando um alelo recessivo de um gene inibidor bloqueia a expressão do fenótipo determinado por outro gene, independentemente da constituição deste último, o que faz surgir uma quarta classe fenotípica na F2 e a proporção 9:3:4. Conceitualmente, vale distinguir esse caso da epistasia dupla recessiva (9:7) e da epistasia dominante (12:3:1): na epistasia recessiva simples, apenas o homozigoto aa é capaz de mascarar o outro lócus, de modo que, quando o inibidor está em dose dupla, o fenótipo do gene hipostático simplesmente não aparece, seja ele dominante ou recessivo. Isso significa que o gene epistático só se manifesta em homozigose recessiva, enquanto nos demais genótipos (AA ou Aa) o segundo gene se expressa normalmente, produzindo a razão clássica 9 (A_B_) : 3 (A_bb) : 4 (aaB_ + aabb), em que os dois últimos grupos se fundem fenotipicamente porque ambos carregam aa, o bloqueador.
Por isso, ao resolver a questão, o estudante deve identificar qual gene, quando em dose dupla recessiva, suprime o outro, verificar se são dois pares de alelos independentes (segunda lei de Mendel) e só então calcular a proporção: sempre que o enunciado descrever um alelo que "impede", "bloqueia" ou "inibe" a expressão de outro apenas quando em homozigose, estará diante de uma epistasia recessiva simples, cuja assinatura na F2 é a proporção 9:3:4, como no caso dos camundongos albinos, em que o genótipo aa impede qualquer deposição de pigmento e, por isso, torna o animal albino independentemente de ser B_ ou bb.
Epistasia dominante
Basta um alelo dominante do gene inibidor para bloquear o outro. Proporção na F2: 12:3:1. Exemplo: a plumagem das galinhas Leghorn, em que o alelo I inibe a deposição de cor, produzindo aves brancas mesmo com genes para pigmento.
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A epistasia dominante ocorre quando o alelo dominante de um gene suprime a manifestação do outro gene, independentemente da constituição deste último — ou seja, basta uma cópia do alelo inibidor para anular a via metabólica controlada pelo outro locus. Isso diferencia a epistasia da simples interação aditiva: aqui há uma hierarquia funcional entre genes, em que um age como bloqueador de um passo enzimático posterior.
Outro caso clássico é a cor da pelagem em cães labradores, em que o alelo E controla a deposição de eumelanina, e o alelo recessivo e (epistasia recessiva, não dominante — cuidado para não confundir) produz dourado. A epistasia dominante se distingue pela proporção característica na F2: 12:3:1, como já visto no resumo.
Herança quantitativa
Também dita poligênica ou aditiva: vários genes com efeito cumulativo determinam a característica, que varia de forma contínua — cor da pele, altura, peso. Com $n$ pares de genes, há $2n+1$ fenótipos, distribuídos em curva normal, com forte influência do ambiente.
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Em vez de um gene dominante sobre outro, na herança quantitativa dezenas de loci somam pequenos efeitos, e por isso o fenótipo final é uma soma de contribuições: se cada alelo aditivo acrescenta uma dose fixa (por exemplo, um pouco mais de melanina), o resultado individual depende só de quantos alelos aditivos o sujeito herdou, e aí a distribuição na população fica em sino, com extremos raros (todos os alelos aditivos ou nenhum) e maioria intermediária — exatamente o que se vê na cor da pele, em que cruzamentos como AaBb × AaBb geram proporções quebradas (1:4:6:4:1 para dois pares gênicos, 1/16 de fenótipos extremos), fugindo da clássica proporção 9:3:3:1 porque o que importa é a contagem de alelos, não o par exato; fica claro então que o ambiente modula muito o fenótipo (uma pessoa alta pode ter filhos mais baixos por alimentação inadequada), o que explica o cuidado das provas em não confundir herança poligênica com pleiotropia (um gene afetando vários caracteres) nem com polialelia (vários alelos de um mesmo gene).
Nas questões, a Fuvest e a Unicamp adoram pedir a análise de gráficos em curva normal mostrando deslocamento da média conforme a seleção (ex.: escolher os indivíduos mais altos para reproduzir e ver a média subir sem, contudo, garantir que todos os descendentes sejam altos), enquanto o ENEM cobra interpretação de textos sobre variação contínua ligada ao ambiente, e o ITA costuma exigir o cálculo do número de poligenes a partir de proporções fenotípicas obtidas em F2 — por isso, na hora da prova, procure sempre separar o quanto é genético aditivo e o quanto é ambiente antes de responder.